| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51960198C>T | CA252903 | ATP7B | c.1946+1639G>A (n.1946+1639G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1870-2591G>A (n.1870-2591G>A) c.2071G>A (p.Gly691Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1870-1654G>A (n.1870-1654G>A) c.1426-2591G>A (n.1426-2591G>A) c.1286-10037G>A (n.1286-10037G>A) n.1665-1654G>A c.82+1639G>A n.563G>A n.212-13720G>A c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.-64+1639G>A (n.-64+1639G>A) c.1708-1654G>A (n.1708-1654G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.2290G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51960198C>G | CA388024710 | ATP7B | c.1946+1639G>C (n.1946+1639G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1870-2591G>C (n.1870-2591G>C) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1870-1654G>C (n.1870-1654G>C) c.1426-2591G>C (n.1426-2591G>C) c.1286-10037G>C (n.1286-10037G>C) n.1665-1654G>C c.82+1639G>C n.563G>C n.212-13720G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.-64+1639G>C (n.-64+1639G>C) c.1708-1654G>C (n.1708-1654G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.2290G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51960198C= | CA2091551446 | ATP7B | c.1946+1639G= (n.1946+1639G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1870-2591G= (n.1870-2591G=) c.2071G= (p.Gly691=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1870-1654G= (n.1870-1654G=) c.1426-2591G= (n.1426-2591G=) c.1286-10037G= (n.1286-10037G=) n.1665-1654G= c.82+1639G= n.563G= n.212-13720G= c.1975G= (p.Gly659=) c.2035G= (p.Gly679=) c.-64+1639G= (n.-64+1639G=) c.1708-1654G= (n.1708-1654G=) c.739G= (p.Gly247=) n.2290G= | dbSNP |