| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958543A>G | CA252902 | ATP7B | c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1870-936T>C (n.1870-936T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2122-936T>C (n.2122-936T>C) c.1426-936T>C (n.1426-936T>C) c.1286-8382T>C (n.1286-8382T>C) n.1666T>C c.84T>C n.2218T>C n.1468T>C c.2122-143T>C (n.2122-143T>C) n.212-12065T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.2342T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958543A>T | CA388023576 | ATP7B | c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1870-936T>A (n.1870-936T>A) c.2123T>A (p.Leu708His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.2122-936T>A (n.2122-936T>A) c.1426-936T>A (n.1426-936T>A) c.1286-8382T>A (n.1286-8382T>A) n.1666T>A c.84T>A n.2218T>A n.1468T>A c.2122-143T>A (n.2122-143T>A) n.212-12065T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.-62T>A (n.-62T>A) c.1709T>A (p.Leu570His) c.791T>A (p.Leu264His) n.2342T>A | dbSNP |
| 13 | g.51958543A= | CA2091550252 | ATP7B | c.1948T= (p.Ser650=) c.*867T= (n.*867T=) c.1870-936T= (n.1870-936T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.1790T= (p.Leu597=) c.1871T= (p.Leu624=) c.2122-936T= (n.2122-936T=) c.1426-936T= (n.1426-936T=) c.1286-8382T= (n.1286-8382T=) n.1666T= c.84T= n.2218T= n.1468T= c.2122-143T= (n.2122-143T=) n.212-12065T= c.2027T= (p.Leu676=) c.2087T= (p.Leu696=) c.-62T= (n.-62T=) c.1709T= (p.Leu570=) c.791T= (p.Leu264=) n.2342T= | dbSNP |