Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161507492C>T | CA12450468 | PRKN | c.961+41362G>A (n.961+41362G>A) c.842+41362G>A (n.842+41362G>A) c.1083+41362G>A (n.1083+41362G>A) c.1078+41362G>A n.468+41362G>A n.719+41362G>A n.1190+41362G>A c.510+41362G>A (n.510+41362G>A) c.636+41362G>A (n.636+41362G>A) c.999+41362G>A (n.999+41362G>A) c.635-120615G>A (n.635-120615G>A) c.216+41362G>A (n.216+41362G>A) c.1080+41362G>A (n.1080+41362G>A) c.1197+41362G>A (n.1197+41362G>A) c.843+41362G>A (n.843+41362G>A) c.846+41362G>A (n.846+41362G>A) n.1189+41362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161507492C= | CA1677559496 | PRKN | c.961+41362G= (n.961+41362G=) c.842+41362G= (n.842+41362G=) c.1083+41362G= (n.1083+41362G=) c.1078+41362G= n.468+41362G= n.719+41362G= n.1190+41362G= c.510+41362G= (n.510+41362G=) c.636+41362G= (n.636+41362G=) c.999+41362G= (n.999+41362G=) c.635-120615G= (n.635-120615G=) c.216+41362G= (n.216+41362G=) c.1080+41362G= (n.1080+41362G=) c.1197+41362G= (n.1197+41362G=) c.843+41362G= (n.843+41362G=) c.846+41362G= (n.846+41362G=) n.1189+41362G= | dbSNP |