| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51974355G>A | CA252900 | ATP7B | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.802+63C>T (n.802+63C>T) n.970C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.986C>T n.212-27877C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974355G= | CA2091557897 | ATP7B | c.865C= (p.Gln289=) c.802+63C= (n.802+63C=) n.970C= c.421C= (p.Gln141=) n.986C= n.212-27877C= c.769C= (p.Gln257=) c.829C= (p.Gln277=) n.1084C= | dbSNP |
| 13 | g.51974355G>C | CA388040818 | ATP7B | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.802+63C>G (n.802+63C>G) n.970C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.986C>G n.212-27877C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1084C>G | dbSNP |