| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51961849A>C | CA252899 | ATP7B | c.1934T>G (p.Met645Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1869+3023T>G (n.1869+3023T>G) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1425+3023T>G (n.1425+3023T>G) c.1286-11688T>G (n.1286-11688T>G) n.1665-3305T>G c.70T>G n.426T>G n.212-15371T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1898T>G (p.Met633Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.1708-3305T>G (n.1708-3305T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) n.2153T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961849A>T | CA388027386 | ATP7B | c.1934T>A (p.Met645Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1869+3023T>A (n.1869+3023T>A) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1425+3023T>A (n.1425+3023T>A) c.1286-11688T>A (n.1286-11688T>A) n.1665-3305T>A c.70T>A n.426T>A n.212-15371T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1898T>A (p.Met633Lys) c.-76T>A (n.-76T>A) c.1708-3305T>A (n.1708-3305T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) n.2153T>A | dbSNP |
| 13 | g.51961849A>G | CA388027392 | ATP7B | c.1934T>C (p.Met645Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1869+3023T>C (n.1869+3023T>C) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1425+3023T>C (n.1425+3023T>C) c.1286-11688T>C (n.1286-11688T>C) n.1665-3305T>C c.70T>C n.426T>C n.212-15371T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1898T>C (p.Met633Thr) c.-76T>C (n.-76T>C) c.1708-3305T>C (n.1708-3305T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) n.2153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961849A= | CA2091553454 | ATP7B | c.1934T= (p.Met645=) c.*678T= (n.*678T=) c.1869+3023T= (n.1869+3023T=) c.1601T= (p.Met534=) c.1425+3023T= (n.1425+3023T=) c.1286-11688T= (n.1286-11688T=) n.1665-3305T= c.70T= n.426T= n.212-15371T= c.1838T= (p.Met613=) c.1898T= (p.Met633=) c.-76T= (n.-76T=) c.1708-3305T= (n.1708-3305T=) c.602T= (p.Met201=) n.2153T= | dbSNP |