| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958369G>A | CA6989069 | ATP7B | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1870-762C>T (n.1870-762C>T) c.2297C>T (p.Thr766Met) c.1964C>T (p.Thr655Met) c.2045C>T (p.Thr682Met) c.2122-762C>T (n.2122-762C>T) c.1426-762C>T (n.1426-762C>T) c.1286-8208C>T (n.1286-8208C>T) n.1840C>T c.258C>T n.2392C>T n.1642C>T c.2153C>T (p.Thr718Met) n.212-11891C>T c.2201C>T (p.Thr734Met) c.2261C>T (p.Thr754Met) c.113C>T (p.Thr38Met) c.1883C>T (p.Thr628Met) c.965C>T (p.Thr322Met) n.2516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958369G>C | CA252898 | ATP7B | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1870-762C>G (n.1870-762C>G) c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.2045C>G (p.Thr682Arg) c.2122-762C>G (n.2122-762C>G) c.1426-762C>G (n.1426-762C>G) c.1286-8208C>G (n.1286-8208C>G) n.1840C>G c.258C>G n.2392C>G n.1642C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) n.212-11891C>G c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2261C>G (p.Thr754Arg) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) n.2516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |