| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51946438C>G | CA388032453 | ATP7B | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.2285G>C (p.Arg762Pro) c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.1053G>C n.3269G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.2866-2147G>C (n.2866-2147G>C) n.126G>C c.867G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.3650G>C n.2251G>C c.2762G>C (p.Arg921Pro) n.252G>C c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2870G>C (p.Arg957Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2730+3569G>C (n.2730+3569G>C) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.3125G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51946438C>T | CA252897 | ATP7B | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.2285G>A (p.Arg762Gln) c.2906G>A (p.Arg969Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.2654G>A (p.Arg885Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.1053G>A n.3269G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.2866-2147G>A (n.2866-2147G>A) n.126G>A c.867G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3650G>A n.2251G>A c.2762G>A (p.Arg921Gln) n.252G>A c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.2870G>A (p.Arg957Gln) c.2420G>A (p.Arg807Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) c.2730+3569G>A (n.2730+3569G>A) c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51946438C= | CA2091566207 | ATP7B | c.*739G= (n.*739G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.2285G= (p.Arg762=) c.2906G= (p.Arg969=) c.2573G= (p.Arg858=) c.2654G= (p.Arg885=) c.2672G= (p.Arg891=) n.1053G= n.3269G= c.1841G= (p.Arg614=) c.1616G= (p.Arg539=) c.2866-2147G= (n.2866-2147G=) n.126G= c.867G= c.*7G= (n.*7G=) n.3650G= n.2251G= c.2762G= (p.Arg921=) n.252G= c.2810G= (p.Arg937=) c.2870G= (p.Arg957=) c.2420G= (p.Arg807=) c.722G= (p.Arg241=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2492G= (p.Arg831=) c.2730+3569G= (n.2730+3569G=) c.1574G= (p.Arg525=) n.3125G= | dbSNP |
| 13 | g.51946438C>A | CA388032452 | ATP7B | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.1053G>T n.3269G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.2866-2147G>T (n.2866-2147G>T) n.126G>T c.867G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3650G>T n.2251G>T c.2762G>T (p.Arg921Leu) n.252G>T c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2870G>T (p.Arg957Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2730+3569G>T (n.2730+3569G>T) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.3125G>T | dbSNP gnomAD v4 |