| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119742870G>A | CA116476 | PHGDH | c.1273G>A (p.Val425Met) c.1142G>A (p.Arg381His) c.1009G>A (p.Val337Met) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1258G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.702-1016G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1213G>A n.398G>A c.1252G>A (p.Val418Met) n.2304G>A c.1171G>A (p.Val391Met) n.1252G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.979G>A (p.Val327Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119742870G>T | CA341853609 | PHGDH | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1258G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.702-1016G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1213G>T n.398G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) n.2304G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1252G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119742870G= | CA1141581011 | PHGDH | c.1273G= (p.Val425=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1009G= (p.Val337=) c.*926G= (n.*926G=) n.1258G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.702-1016G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1213G= n.398G= c.1252G= (p.Val418=) n.2304G= c.1171G= (p.Val391=) n.1252G= c.1495G= (p.Val499=) c.1417G= (p.Val473=) c.1384G= (p.Val462=) c.1210G= (p.Val404=) c.988G= (p.Val330=) c.979G= (p.Val327=) | dbSNP |