Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119743906G>C | CA341854174 | PHGDH | c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1453G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.722G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1408G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) n.2499G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.1447G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) | dbSNP |
1 | g.119743906G>A | CA116475 | PHGDH | c.1487G>A (p.Arg496His) c.1468G>A (p.Val490Met) c.*47G>A (n.*47G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1453G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.722G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1408G>A c.1447G>A (p.Val483Met) n.2499G>A c.1366G>A (p.Val456Met) n.1447G>A c.1690G>A (p.Val564Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1579G>A (p.Val527Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1174G>A (p.Val392Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |