| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72349163A= | CA2186744873 | HEXA | n.3248T= c.902T= (p.Met301=) c.*564T= (n.*564T=) c.945T= (n.945T=) c.1008T= (n.1008T=) n.933T= c.*312T= (n.*312T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*800T= (n.*800T=) c.1086T= (n.1086T=) n.733T= n.2740T= c.1350T= (n.1350T=) c.*568T= (n.*568T=) c.1233T= (n.1233T=) c.413-2838T= (n.413-2838T=) c.739-1029T= (n.739-1029T=) c.935T= (p.Met312=) c.774T= c.*423T= (n.*423T=) n.6306T= n.1403T= n.944T= | dbSNP |