| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72351215T>G | CA116510 | HEXA | n.2936A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.610A>C (n.610A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.696A>C (n.696A>C) n.621A>C c.273A>C (p.Ter91Tyr) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.432A>C (p.Ter144Tyr) c.774A>C (n.774A>C) n.421A>C n.2428A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.412+4344A>C (n.412+4344A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.462A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.591A>C n.5994A>C n.437A>C n.1091A>C n.632A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351215T= | CA2186745660 | HEXA | n.2936A= c.590A= (p.Lys197=) c.610A= (n.610A=) c.*252A= (n.*252A=) c.696A= (n.696A=) n.621A= c.273A= (p.Ter91=) c.*393A= (n.*393A=) c.*488A= (n.*488A=) c.432A= (p.Ter144=) c.774A= (n.774A=) n.421A= n.2428A= c.1038A= (n.1038A=) c.*256A= (n.*256A=) c.921A= (n.921A=) c.412+4344A= (n.412+4344A=) c.523A= (n.523A=) c.623A= (p.Lys208=) c.462A= c.*111A= (n.*111A=) c.591A= n.5994A= n.437A= n.1091A= n.632A= | dbSNP |