| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353130G>A | CA252927 | HEXA | n.2854C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.528C>T (n.528C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.677-1896C>T (n.677-1896C>T) n.539C>T c.254-1896C>T (n.254-1896C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.413-1896C>T (n.413-1896C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.2346C>T c.956C>T (n.956C>T) c.*237-1896C>T (n.*237-1896C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.412+2429C>T (n.412+2429C>T) c.504-1896C>T (n.504-1896C>T) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.380C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.509C>T n.5912C>T n.418-1896C>T n.1009C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353130G= | CA2186746515 | HEXA | n.2854C= c.508C= (p.Arg170=) c.528C= (n.528C=) c.*170C= (n.*170C=) c.677-1896C= (n.677-1896C=) n.539C= c.254-1896C= (n.254-1896C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*406C= (n.*406C=) c.413-1896C= (n.413-1896C=) c.692C= (n.692C=) n.2346C= c.956C= (n.956C=) c.*237-1896C= (n.*237-1896C=) c.839C= (n.839C=) c.412+2429C= (n.412+2429C=) c.504-1896C= (n.504-1896C=) c.541C= (p.Arg181=) c.380C= c.*29C= (n.*29C=) c.509C= n.5912C= n.418-1896C= n.1009C= n.550C= | dbSNP |