| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72350551C>G | CA116509 | HEXA | n.3118G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.878G>C (n.878G>C) n.803G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.956G>C (n.956G>C) n.603G>C n.2610G>C c.1220G>C (n.1220G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1103G>C (n.1103G>C) c.413-4226G>C (n.413-4226G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.644G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.6176G>C n.1273G>C n.814G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350551C= | CA2186745432 | HEXA | n.3118G= c.772G= (p.Asp258=) c.*434G= (n.*434G=) c.815G= (n.815G=) c.878G= (n.878G=) n.803G= c.*182G= (n.*182G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*670G= (n.*670G=) c.956G= (n.956G=) n.603G= n.2610G= c.1220G= (n.1220G=) c.*438G= (n.*438G=) c.1103G= (n.1103G=) c.413-4226G= (n.413-4226G=) c.705G= (n.705G=) c.805G= (p.Asp269=) c.644G= c.*293G= (n.*293G=) n.6176G= n.1273G= n.814G= | dbSNP |