| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72350584G= | CA2186745453 | HEXA | n.3085C= c.739C= (p.Arg247=) c.*401C= (n.*401C=) c.782C= (n.782C=) c.845C= (n.845C=) n.770C= c.*149C= (n.*149C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*637C= (n.*637C=) c.923C= (n.923C=) n.570C= n.2577C= c.1187C= (n.1187C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1070C= (n.1070C=) c.413-4259C= (n.413-4259C=) c.672C= (n.672C=) c.772C= (p.Arg258=) c.611C= c.*260C= (n.*260C=) n.6143C= n.586C= n.1240C= n.781C= | dbSNP |
| 15 | g.72350584G>C | CA393063139 | HEXA | n.3085C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*401C>G (n.*401C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.845C>G (n.845C>G) n.770C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.923C>G (n.923C>G) n.570C>G n.2577C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.413-4259C>G (n.413-4259C>G) c.672C>G (n.672C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.611C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.6143C>G n.586C>G n.1240C>G n.781C>G | dbSNP |