Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72350584G>A | CA116507 | HEXA | n.3085C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) c.*401C>T (n.*401C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.845C>T (n.845C>T) n.770C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.923C>T (n.923C>T) n.570C>T n.2577C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.413-4259C>T (n.413-4259C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.611C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.6143C>T n.586C>T n.1240C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350584G>T | CA491122676 | HEXA | n.3085C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.770C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.923C>A (n.923C>A) n.570C>A n.2577C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.413-4259C>A (n.413-4259C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.611C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.6143C>A n.586C>A n.1240C>A n.781C>A | dbSNP |