| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375972T>A | CA393070916 | HEXA | n.14A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.32A>T n.18A>T n.147-141A>T n.502A>T n.43A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375972T>G | CA7645135 | HEXA | n.14A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.32A>C n.18A>C n.147-141A>C n.502A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375972T>C | CA252922 | HEXA | n.14A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.32A>G n.18A>G n.147-141A>G n.502A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |