| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375895C>T | CA252919 | HEXA | n.91G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.109G>A n.95G>A n.75G>A c.59G>A n.147-64G>A n.579G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375895C>A | CA393070627 | HEXA | n.91G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.109G>T n.95G>T n.75G>T c.59G>T n.147-64G>T n.579G>T n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375895C= | CA2186761360 | HEXA | n.91G= c.78G= (p.Trp26=) n.109G= n.95G= n.75G= c.59G= n.147-64G= n.579G= n.120G= | dbSNP |