| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72350574C>A | CA7644906 | HEXA | n.3095G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.855G>T (n.855G>T) n.780G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.580G>T n.2587G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.413-4249G>T (n.413-4249G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.621G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.6153G>T n.1250G>T n.791G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350574C>T | CA116502 | HEXA | n.3095G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*411G>A (n.*411G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.855G>A (n.855G>A) n.780G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.580G>A n.2587G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.413-4249G>A (n.413-4249G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.621G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.6153G>A n.1250G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350574C= | CA2186745445 | HEXA | n.3095G= c.749G= (p.Gly250=) c.*411G= (n.*411G=) c.792G= (n.792G=) c.855G= (n.855G=) n.780G= c.*159G= (n.*159G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*647G= (n.*647G=) c.933G= (n.933G=) n.580G= n.2587G= c.1197G= (n.1197G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1080G= (n.1080G=) c.413-4249G= (n.413-4249G=) c.682G= (n.682G=) c.782G= (p.Gly261=) c.621G= c.*270G= (n.*270G=) n.6153G= n.1250G= n.791G= | dbSNP |