| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353106G>A | CA116499 | HEXA | n.2878C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.552C>T (n.552C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.677-1872C>T (n.677-1872C>T) n.563C>T c.254-1872C>T (n.254-1872C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.413-1872C>T (n.413-1872C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.2370C>T c.980C>T (n.980C>T) c.*237-1872C>T (n.*237-1872C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.412+2453C>T (n.412+2453C>T) c.504-1872C>T (n.504-1872C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.404C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.533C>T n.5936C>T n.418-1872C>T n.1033C>T n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72353106G= | CA2186746501 | HEXA | n.2878C= c.532C= (p.Arg178=) c.552C= (n.552C=) c.*194C= (n.*194C=) c.677-1872C= (n.677-1872C=) n.563C= c.254-1872C= (n.254-1872C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*430C= (n.*430C=) c.413-1872C= (n.413-1872C=) c.716C= (n.716C=) n.2370C= c.980C= (n.980C=) c.*237-1872C= (n.*237-1872C=) c.863C= (n.863C=) c.412+2453C= (n.412+2453C=) c.504-1872C= (n.504-1872C=) c.565C= (p.Arg189=) c.404C= c.*53C= (n.*53C=) c.533C= n.5936C= n.418-1872C= n.1033C= n.574C= | dbSNP |