| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614472C>T | CA116530 | SERPING1 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.2476C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1647C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.595C>T (n.595C>T) n.851C>T c.895C>T (n.895C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.525C>T (n.525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57614472C>G | CA380690739 | SERPING1 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.2476C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1647C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.595C>G (n.595C>G) n.851C>G c.895C>G (n.895C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.525C>G (n.525C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57614472C= | CA1975539227 | SERPING1 | c.1394C= (p.Ala465=) c.*291C= (n.*291C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1190C= (p.Ala397=) n.2476C= c.*814C= (n.*814C=) c.1340C= (p.Ala447=) n.1647C= c.*948C= (n.*948C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1523C= (p.Ala508=) c.595C= (n.595C=) n.851C= c.895C= (n.895C=) c.*419C= (n.*419C=) c.525C= (n.525C=) | dbSNP |