| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614439T>A | CA116525 | SERPING1 | c.1361T>A (p.Val454Glu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) n.2443T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1614T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.562T>A (n.562T>A) n.818T>A c.862T>A (n.862T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.492T>A (n.492T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614439T= | CA1975539176 | SERPING1 | c.1361T= (p.Val454=) c.*258T= (n.*258T=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.1157T= (p.Val386=) n.2443T= c.*781T= (n.*781T=) c.1307T= (p.Val436=) n.1614T= c.*915T= (n.*915T=) c.*301T= (n.*301T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1376T= (p.Val459=) c.1205T= (p.Val402=) c.1490T= (p.Val497=) c.562T= (n.562T=) n.818T= c.862T= (n.862T=) c.*386T= (n.*386T=) c.492T= (n.492T=) | dbSNP dbSNP |