| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614450G>A | CA116517 | SERPING1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2454G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1625G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.573G>A (n.573G>A) n.829G>A c.873G>A (n.873G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.503G>A (n.503G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614450G= | CA1975539197 | SERPING1 | c.1372G= (p.Ala458=) c.*269G= (n.*269G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.1168G= (p.Ala390=) n.2454G= c.*792G= (n.*792G=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1625G= c.*926G= (n.*926G=) c.*312G= (n.*312G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1501G= (p.Ala501=) c.573G= (n.573G=) n.829G= c.873G= (n.873G=) c.*397G= (n.*397G=) c.503G= (n.503G=) | dbSNP |