| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42960916T>C | CA248600 | GNMT | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C) c.9-1296T>C (n.9-1296T>C) c.152-1846T>C (n.152-1846T>C) n.690-1846T>C n.593-1846T>C n.593-1296T>C n.163T>C n.340-1846T>C n.243-1846T>C n.243-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960916T>A | CA364143448 | GNMT | c.149T>A (p.Leu50His) c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A) c.9-1296T>A (n.9-1296T>A) c.152-1846T>A (n.152-1846T>A) n.690-1846T>A n.593-1846T>A n.593-1296T>A n.163T>A n.340-1846T>A n.243-1846T>A n.243-1296T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960916T= | CA1624303505 | GNMT | c.149T= (p.Leu50=) c.-13-1296T= (n.-13-1296T=) c.9-1296T= (n.9-1296T=) c.152-1846T= (n.152-1846T=) n.690-1846T= n.593-1846T= n.593-1296T= n.163T= n.340-1846T= n.243-1846T= n.243-1296T= | dbSNP |