Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.123981398C>G | CA12248524 | NKAIN2 | c.54+177144C>G (n.54+177144C>G) n.115-140480C>G c.-13-140480C>G (n.-13-140480C>G) c.-231+177144C>G (n.-231+177144C>G) c.-253+176967C>G (n.-253+176967C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.123981398C>T | CA147399832 | NKAIN2 | c.54+177144C>T (n.54+177144C>T) n.115-140480C>T c.-13-140480C>T (n.-13-140480C>T) c.-231+177144C>T (n.-231+177144C>T) c.-253+176967C>T (n.-253+176967C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |