| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153677988C>T | CA11985510 | GRIA1 | c.1029+827C>T (n.1029+827C>T) c.1056+827C>T (n.1056+827C>T) c.1059+827C>T (n.1059+827C>T) n.1170+827C>T c.789+827C>T (n.789+827C>T) c.822+827C>T (n.822+827C>T) c.744+827C>T (n.744+827C>T) n.1256+827C>T c.969+827C>T (n.969+827C>T) n.1299+827C>T c.861+3327C>T (n.861+3327C>T) n.1248+827C>T n.1110+827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153677988C= | CA1592442984 | GRIA1 | c.1029+827C= (n.1029+827C=) c.1056+827C= (n.1056+827C=) c.1059+827C= (n.1059+827C=) n.1170+827C= c.789+827C= (n.789+827C=) c.822+827C= (n.822+827C=) c.744+827C= (n.744+827C=) n.1256+827C= c.969+827C= (n.969+827C=) n.1299+827C= c.861+3327C= (n.861+3327C=) n.1248+827C= n.1110+827C= | dbSNP |