| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896329A>G | CA171108 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1611T>C n.667T>C n.273T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.247-1539A>G n.415-1539A>G c.1199-291T>C (n.1199-291T>C) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) n.1485-291T>C c.920-291T>C (n.920-291T>C) c.974-291T>C (n.974-291T>C) c.695-291T>C (n.695-291T>C) n.1869T>C n.2013T>C n.1505-291T>C n.1910T>C n.1749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896329A= | CA1139858292 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T= (p.Leu405=) c.935T= (p.Leu312=) c.1439T= (p.Leu480=) c.*509T= (n.*509T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*550T= (n.*550T=) n.1611T= n.667T= n.273T= c.1142T= (p.Leu381=) n.247-1539A= n.415-1539A= c.1199-291T= (n.1199-291T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.821T= (p.Leu274=) c.464T= (p.Leu155=) n.1485-291T= c.920-291T= (n.920-291T=) c.974-291T= (n.974-291T=) c.695-291T= (n.695-291T=) n.1869T= n.2013T= n.1505-291T= n.1910T= n.1749T= | dbSNP |