| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52396510G>A | CA2436154 | DNAH1 | c.11402G>A (p.Gly3801Asp) n.11859G>A n.3188G>A c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.11471G>A (p.Gly3824Asp) c.11345G>A (p.Gly3782Asp) n.14620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52396510G= | CA1364839648 | DNAH1 | c.11402G= (p.Gly3801=) n.11859G= n.3188G= c.2102G= (p.Gly701=) c.11471G= (p.Gly3824=) c.11345G= (p.Gly3782=) n.14620G= | dbSNP |