| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1730810C>T | CA155981 | WDR81 | c.3831C>T (p.Ala1277=) c.678C>T (p.Ala226=) c.-88-1515C>T (n.-88-1515C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.222C>T (p.Ala74=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.1217C>T c.63-1515C>T (n.63-1515C>T) c.83C>T n.340C>T n.518C>T c.473C>T n.3975C>T n.3983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1730810C>G | CA497394808 | WDR81 | c.3831C>G (p.Ala1277=) c.678C>G (p.Ala226=) c.-88-1515C>G (n.-88-1515C>G) c.150C>G (p.Ala50=) c.222C>G (p.Ala74=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.1217C>G c.63-1515C>G (n.63-1515C>G) c.83C>G n.340C>G n.518C>G c.473C>G n.3975C>G n.3983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |