| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47235326C>T | CA254558 | DDB2 | c.937C>T (p.Arg313Ter) c.457-2511C>T (n.457-2511C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) n.2386C>T n.327C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1554-2511C>T c.866C>T n.103C>T n.927C>T n.1188C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47235326C= | CA1969297046 | DDB2 | c.937C= (p.Arg313=) c.457-2511C= (n.457-2511C=) c.*24C= (n.*24C=) c.745C= (p.Arg249=) n.2386C= n.327C= c.613C= (n.613C=) n.1554-2511C= c.866C= n.103C= n.927C= n.1188C= n.1166C= | dbSNP |