| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234872G>A | CA254556 | DDB2 | c.818G>A (p.Arg273His) c.457-2965G>A (n.457-2965G>A) c.702+200G>A (n.702+200G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.1932G>A n.208G>A c.556+200G>A (n.556+200G>A) n.1554-2965G>A c.747G>A n.46+200G>A n.870+200G>A n.1131+200G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234872G= | CA1969296603 | DDB2 | c.818G= (p.Arg273=) c.457-2965G= (n.457-2965G=) c.702+200G= (n.702+200G=) c.626G= (p.Arg209=) n.1932G= n.208G= c.556+200G= (n.556+200G=) n.1554-2965G= c.747G= n.46+200G= n.870+200G= n.1131+200G= n.1105G= | dbSNP |
| 11 | g.47234872G>T | CA380296201 | DDB2 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.457-2965G>T (n.457-2965G>T) c.702+200G>T (n.702+200G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.1932G>T n.208G>T c.556+200G>T (n.556+200G>T) n.1554-2965G>T c.747G>T n.46+200G>T n.870+200G>T n.1131+200G>T n.1105G>T | dbSNP |