| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234784A>G | CA254554 | DDB2 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.457-3053A>G (n.457-3053A>G) c.702+112A>G (n.702+112A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1844A>G n.120A>G c.556+112A>G (n.556+112A>G) n.1554-3053A>G c.659A>G n.46+112A>G n.870+112A>G n.1131+112A>G n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234784A= | CA1969296533 | DDB2 | c.730A= (p.Lys244=) c.457-3053A= (n.457-3053A=) c.702+112A= (n.702+112A=) c.538A= (p.Lys180=) n.1844A= n.120A= c.556+112A= (n.556+112A=) n.1554-3053A= c.659A= n.46+112A= n.870+112A= n.1131+112A= n.1017A= | dbSNP |