| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6004003A>T | CA011073 | PMS2 | c.219T>A (p.Cys73Ter) n.284T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) n.291T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.299T>A n.275T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.143T>A c.164-1367T>A (n.164-1367T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.180T>A n.425T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.330T>A n.418T>A n.298T>A n.219T>A n.231T>A n.62+1990T>A n.301T>A c.213T>A (p.Cys71Ter) c.264T>A (p.Cys88Ter) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) n.306T>A c.-566T>A (n.-566T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004003A>C | CA366744821 | PMS2 | c.219T>G (p.Cys73Trp) n.284T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) n.291T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.299T>G n.275T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.143T>G c.164-1367T>G (n.164-1367T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.180T>G n.425T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.330T>G n.418T>G n.298T>G n.219T>G n.231T>G n.62+1990T>G n.301T>G c.213T>G (p.Cys71Trp) c.264T>G (p.Cys88Trp) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) n.306T>G c.-566T>G (n.-566T>G) | dbSNP |