| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.147936534T>A | CA254953 | FMR1 | c.*667T>A (n.*667T>A) n.1011T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1051T>A (n.1051T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.1469T>A n.1391T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) c.464T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.1630T>A n.1140T>A n.1172T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.147936534T= | CA2464454285 | FMR1 | c.*667T= (n.*667T=) n.1011T= c.911T= (p.Ile304=) c.1051T= (n.1051T=) c.839T= (p.Ile280=) c.494T= (p.Ile165=) c.656T= (p.Ile219=) n.1469T= n.1391T= c.905T= (p.Ile302=) c.464T= c.*817T= (n.*817T=) n.1630T= n.1140T= n.1172T= | dbSNP |