| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.40075092G>C | CA412749128 | BCOR | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.294C>G c.22-1547C>G (n.22-1547C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.40075092G>A | CA340996 | BCOR | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.294C>T c.22-1547C>T (n.22-1547C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40075092G>T | CA412749129 | BCOR | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.294C>A c.22-1547C>A (n.22-1547C>A) | dbSNP |