| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49026719G>A | CA124374 | IMPDH2 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1302C>T n.853C>T n.747C>T n.1083C>T n.1517C>T n.2067C>T n.1936C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.2693C>T n.1259C>T n.1350C>T n.1571C>T n.2061C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1497C>T n.1343C>T n.2292C>T n.1960C>T n.1280C>T n.2636C>T n.1865C>T n.945C>T n.1557C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1628C>T c.581C>T n.689C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026719G>C | CA352739961 | IMPDH2 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.1302C>G n.853C>G n.747C>G n.1083C>G n.1517C>G n.2067C>G n.1936C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.2693C>G n.1259C>G n.1350C>G n.1571C>G n.2061C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1497C>G n.1343C>G n.2292C>G n.1960C>G n.1280C>G n.2636C>G n.1865C>G n.945C>G n.1557C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1628C>G c.581C>G n.689C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.922C>G (p.Leu308Val) | dbSNP |
| 3 | g.49026719G= | CA1363291637 | IMPDH2 | c.2827C= (p.Leu943=) c.*1888C= (n.*1888C=) c.787C= (p.Leu263=) c.712C= (p.Leu238=) n.1302C= n.853C= n.747C= n.1083C= n.1517C= n.2067C= n.1936C= c.823C= (p.Leu275=) n.2693C= n.1259C= n.1350C= n.1571C= n.2061C= c.*464C= (n.*464C=) n.1497C= n.1343C= n.2292C= n.1960C= n.1280C= n.2636C= n.1865C= n.945C= n.1557C= c.*602C= (n.*602C=) n.1628C= c.581C= n.689C= c.997C= (p.Leu333=) c.922C= (p.Leu308=) | dbSNP |