| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48974658G>A | CA126176 | GYS1 | c.1384C>T (p.Arg462Ter) c.1192C>T (p.Arg398Ter) n.139C>T n.291C>T n.1443C>T n.1399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.48974658G= | CA2340166069 | GYS1 | c.1384C= (p.Arg462=) c.1192C= (p.Arg398=) n.139C= n.291C= n.1443C= n.1399C= | dbSNP |