| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2027636A>C | CA126275 | GABRD | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.561A>C (p.Gly187=) n.594A>C c.273A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1109A>C n.1134A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.384A>C n.539A>C n.742A>C c.337A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2027636A= | CA1141580533 | GABRD | c.530A= (p.Glu177=) c.561A= (p.Gly187=) n.594A= c.273A= c.8A= (p.Glu3=) c.*516A= (n.*516A=) n.1109A= n.1134A= c.470A= (p.Glu157=) n.384A= n.539A= n.742A= c.337A= c.569A= (p.Glu190=) c.1235A= (p.Glu412=) | dbSNP |