| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102868199G>A | CA257537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2861G>A n.3269G>A n.3397G>A c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.2749G>A n.2988G>A n.2104G>A c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.740G>A c.3896G>A c.2617G>A (p.Ala873Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102868199G= | CA2115213202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2861G= n.3269G= n.3397G= c.3295G= (p.Ala1099=) c.3982G= (p.Ala1328=) c.*2381G= (n.*2381G=) n.2749G= n.2988G= n.2104G= c.2620G= (p.Ala874=) c.2116G= (p.Ala706=) c.319G= (p.Ala107=) n.740G= c.3896G= c.2617G= (p.Ala873=) | dbSNP |