| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401755G>C | CA7511365 | CAPN3 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1978G>C n.1700G>C n.1340G>C c.309+2103G>C (n.309+2103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401755G>A | CA341479 | CAPN3 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1978G>A n.1700G>A n.1340G>A c.309+2103G>A (n.309+2103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |