| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392649C>T | CA341474 | CAPN3 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1465C>T n.1187C>T n.827C>T c.71-4151C>T (n.71-4151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42392649C= | CA2172712064 | CAPN3 | c.812C= (p.Pro271=) c.956C= (p.Pro319=) n.1465C= n.1187C= n.827C= c.71-4151C= (n.71-4151C=) | dbSNP |
| 15 | g.42392649C>G | CA391998759 | CAPN3 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1465C>G n.1187C>G n.827C>G c.71-4151C>G (n.71-4151C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |