| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42402972G>C | CA10605677 | CAPN3 | c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2224G>C n.2604G>C n.1946G>C n.1586G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.309+3320G>C (n.309+3320G>C) n.580+57G>C c.174G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402972G>A | CA341470 | CAPN3 | c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) n.2224G>A n.2604G>A n.1946G>A n.1586G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.309+3320G>A (n.309+3320G>A) n.580+57G>A c.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402972G>T | CA7511472 | CAPN3 | c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2224G>T n.2604G>T n.1946G>T n.1586G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.309+3320G>T (n.309+3320G>T) n.580+57G>T c.174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |