Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88939543G>ACA007017ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.772C>T (p.Arg258Cys)
n.2368C>T
c.1254+17107G>A (n.1254+17107G>A)
n.1612G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88939543G=CA1926601663ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.772C= (p.Arg258=)
n.2368C=
c.1254+17107G= (n.1254+17107G=)
n.1612G=
dbSNP
10g.88939543G>CCA377511211ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.2368C>G
c.1254+17107G>C (n.1254+17107G>C)
n.1612G>C
dbSNP

Number of alleles fetched