Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88939543G>A | CA007017 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.772C>T (p.Arg258Cys) n.2368C>T c.1254+17107G>A (n.1254+17107G>A) n.1612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88939543G= | CA1926601663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.772C= (p.Arg258=) n.2368C= c.1254+17107G= (n.1254+17107G=) n.1612G= | dbSNP |
10 | g.88939543G>C | CA377511211 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.772C>G (p.Arg258Gly) n.2368C>G c.1254+17107G>C (n.1254+17107G>C) n.1612G>C | dbSNP |