| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941794G>A | CA006936 | ACTA2,STAMBPL1 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.511C>T c.1254+19358G>A (n.1254+19358G>A) n.485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941794G= | CA1926603828 | ACTA2,STAMBPL1 | c.445C= (p.Arg149=) n.511C= c.1254+19358G= (n.1254+19358G=) n.485C= | dbSNP |
| 10 | g.88941794G>C | CA377512416 | ACTA2,STAMBPL1 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.511C>G c.1254+19358G>C (n.1254+19358G>C) n.485C>G | dbSNP |