| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23803338C>A | CA410935633 | SMARCB1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.792C>A c.710C>A (n.710C>A) n.512C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.1262C>A (n.1262C>A) n.1338C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2745C>A n.456C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23803338C>T | CA119231 | SMARCB1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.792C>T c.710C>T (n.710C>T) n.512C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.1262C>T (n.1262C>T) n.1338C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2745C>T n.456C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23803338C= | CA2397966305 | SMARCB1 | c.406C= (p.Gln136=) c.571C= (p.Gln191=) c.379C= (p.Gln127=) c.517C= (p.Gln173=) c.598C= (p.Gln200=) n.792C= c.710C= (n.710C=) n.512C= c.544C= (p.Gln182=) c.1262C= (n.1262C=) n.1338C= c.*611C= (n.*611C=) n.2745C= n.456C= c.*38C= (n.*38C=) | dbSNP |