| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493236A>G | CA119156 | HPGD | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.499-1142T>C (n.499-1142T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.226T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.361T>C c.422-1142T>C (n.422-1142T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493236A= | CA1514328811 | HPGD | c.577T= (p.Ser193=) c.499-1142T= (n.499-1142T=) c.373T= (p.Ser125=) c.214T= (p.Ser72=) c.*206T= (n.*206T=) n.226T= c.*339T= (n.*339T=) n.361T= c.422-1142T= (n.422-1142T=) | dbSNP |