| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508699C>G | CA119153 | HPGD | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.218-13075G>C (n.218-13075G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.399G>C n.860G>C n.455G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508699C= | CA1514295459 | HPGD | c.418G= (p.Ala140=) c.218-13075G= (n.218-13075G=) c.55G= (p.Ala19=) c.*47G= (n.*47G=) c.*180G= (n.*180G=) n.399G= n.860G= n.455G= | dbSNP |