| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1391144G>A | CA118994 | NDUFS7 | c.434G>A (p.Arg145His) c.524G>A (p.Arg175His) n.2389G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.686G>A n.490G>A n.529G>A n.524G>A n.425G>A n.992G>A n.725G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.441G>A (p.Ala147=) c.438G>A (p.Ala146=) n.498G>A c.455G>A (p.Arg152His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391144G>T | CA402985953 | NDUFS7 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.2389G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.686G>T n.490G>T n.529G>T n.524G>T n.425G>T n.992G>T n.725G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.438G>T (p.Ala146=) n.498G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391144G= | CA2317694911 | NDUFS7 | c.434G= (p.Arg145=) c.524G= (p.Arg175=) n.2389G= c.*228G= (n.*228G=) n.686G= n.490G= n.529G= n.524G= n.425G= n.992G= n.725G= c.*430G= (n.*430G=) c.441G= (p.Ala147=) c.438G= (p.Ala146=) n.498G= c.455G= (p.Arg152=) | dbSNP |
| 19 | g.1391144G>C | CA402985951 | NDUFS7 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.2389G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.686G>C n.490G>C n.529G>C n.524G>C n.425G>C n.992G>C n.725G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.441G>C (p.Ala147=) c.438G>C (p.Ala146=) n.498G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |