| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344828A>G | CA119095 | ATIC | c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.282A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.357A>G n.88A>G n.189A>G n.192A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344828A= | CA1327331716 | ATIC | c.1277A= (p.Lys426=) c.282A= c.1274A= (p.Lys425=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.357A= n.88A= n.189A= n.192A= c.1100A= (p.Lys367=) | dbSNP |