| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116698923G>A | CA118731 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+26848C>T (n.2806+26848C>T) c.2653+26848C>T (n.2653+26848C>T) c.1181G>A (p.Arg394His) c.-39+26848C>T (n.-39+26848C>T) c.1975+26848C>T (n.1975+26848C>T) c.2794+26848C>T (n.2794+26848C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698923G= | CA1874878230 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+26848C= (n.2806+26848C=) c.2653+26848C= (n.2653+26848C=) c.1181G= (p.Arg394=) c.-39+26848C= (n.-39+26848C=) c.1975+26848C= (n.1975+26848C=) c.2794+26848C= (n.2794+26848C=) | dbSNP |