| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118141265G>A | CA252286 | SCN4B | c.535C>T (p.Leu179Phe) n.678C>T n.169C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.600C>T n.791C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.560C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118141265G= | CA2003367899 | SCN4B | c.535C= (p.Leu179=) n.678C= n.169C= c.133C= (p.Leu45=) n.600C= n.791C= c.205C= (p.Leu69=) n.560C= n.524C= | dbSNP |