| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896249G>T | CA404318600 | GCDH | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.658G>T n.1010G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.716G>T n.843G>T n.1061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>C | CA220441 | GCDH | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.658G>C n.1010G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.716G>C n.843G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>A | CA9234463 | GCDH | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.658G>A n.1010G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.716G>A n.843G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |